Aneuploidias
Significa o conjunto de doenças genéticas que se caracterizam pela presença de um número anormal de cromossomos nas células.
A maioria das aneuploidias é incompatível com a vida, portanto um embrião que tenha graves alterações cromossômicas em geral não sobrevive e a mulher sofre aborto precoce, antes de detectar a gestação.
O exame de risco fetal, que é uma análise estatística que leva em conta achados morfológicos do feto na USG , exames bioquímicos que mensurar o risco não sendo de diagnóstico.
As síndromes em questão são a de Down no cromossomo 21, de Edwards no cromossomo18, Patau no cromossomo 13 e de Turner em meninas com monossemias do cromossomo sexual X, e Klinefelter em meninos com o cromossomo x adicional.